Octan uliprystalu a octan leuprolidu na włókniaki macicy AD 6

Dane te są zgodne z wcześniejszymi doniesieniami o terapii leuprolidem, w której poprawa w niedokrwistości była związana ze zmniejszeniem masy mięśniowej i objętości macicy.34-38 Uliprystal octan osłabiał krwawienie szybciej niż octan leuprolidu, z median razy do brak miesiączki u pacjentów otrzymujących 5 mg octanu uliprystalu, 5 dni dla otrzymujących 10 mg octanu uliprystalu i 21 dni dla otrzymujących octan leuprolidu. Octan uliprystalu ma działanie antyproliferacyjne, ale mechanizmy leżące u podstaw jego szybkiego wpływu na krwawienie pozostają niepewne i mogą być związane z bezpośrednim działaniem na endometrium.12,17,19 Podobnie jak w przypadku innych SPRM, octan uliprystalu wywoływał łagodne zmiany endometrium. Odkrycia te uległy odwróceniu po ponownej ocenie po 6 miesiącach bez leczenia i nie stwierdzono obecności dysplazji ani nowotworu u pacjentów otrzymujących octan uliprystalu. Zabiegi były podobnie skuteczne w zmniejszaniu bólu związanego z mięśniakami i normalizowaniu jakości życia. Continue reading “Octan uliprystalu a octan leuprolidu na włókniaki macicy AD 6”

Nawracające somatyczne mutacje DICER1 w nienabłonkowych rakach jajnika AD 5

Mutacje somatyczne w DICER1 (choć nie opisywane tu mutacje typu hot-spot) zgłaszano u jednego pacjenta z rakiem prostaty 35 iu dwóch pacjentów z nabłonkowym rakiem jajnika. Donoszono o mutacji drobnoustrojami DICER1 powodujących obrąb płodu u dzieci z guzem błony śluzowej jamy ustnej i płuc lub z wywiadem rodzinnym w kierunku choroby i zaburzeń pokrewnych, w tym rodzin z nowotworami komórek Sertoli-Leydiga7 lub nowotworami płciowego raka podścieliska jajnika z lub bez przebytego występowania blastomy opłucnej płuc 36. pacjenci z różnymi prymitywnymi nowotworami, występowało niskie rozpowszechnienie mutacji w linii germinalnej DICER1, które prawdopodobnie powodują utratę funkcji.34 Żadna z tych mutacji w linii płciowej nie obejmowała miejsc o gorącym miejscu, które tutaj zgłaszamy lub które wydawały się grupować w wąskich regionach. Retencja allelu DICER1 typu dzikiego została opisana w kontekście tych mutacji powodujących utratę funkcji w komórkach płciowych we wszystkich przypadkach, w których przeprowadzono badania utraty heterozygotyczności.7 Możliwe jest, że wykryto niewykryte mutacje hot-spot pozornie allel typu dzikiego w tych nowotworach. Continue reading “Nawracające somatyczne mutacje DICER1 w nienabłonkowych rakach jajnika AD 5”

Zimna pokrzywka, niedobór odporności i autoimmunizacja związana z delecjami PLCG2 AD 6

Chociaż CVID był obecny tylko w trzech przedmiotach w naszym badaniu, istnieje znaczne fenotypowe pokrywanie się PLAID i CVID. Oprócz niedoboru przeciwciał i autoimmunizacji, wspólnymi cechami tych dwóch zaburzeń są: ziarniniakowatość, 12 zmniejszonych klasowo komó- rek B pamięci klasy, 17 upośledzonych przepływów wapniowych komórek B, 34 i mała liczba naturalnych komórek zabójczych.35 Podobnie jak PLAID, CVID jest związane z mutacjami, które wpływają na białka zaangażowane w aktywację komórek B.36-40 Biorąc pod uwagę nakładanie się szlaków i fenotypów między tymi dwoma chorobami, wydaje się prawdopodobne, że zrozumienie PLAID zapewni mechanistyczny wgląd w patogenezę CVID i objawów związanych z CVID . Delecje, które odkryliśmy w tych trzech rodzinach, występują w regionie PLCG2, który jest bogaty w powtarzalne elementy, które ułatwiają nieprawidłowe reakcje rekombinacji. Rzeczywiście, pięć z sześciu punktów przerwania delecji wystąpiło w obrębie powtarzalnych elementów, co sugeruje, że sporadyczne przypadki PLAID mogą być spowodowane przez podobne de novo lub nawet mutacje somatyczne w PLCG2. Continue reading “Zimna pokrzywka, niedobór odporności i autoimmunizacja związana z delecjami PLCG2 AD 6”

Kolonoskopowa polipektomia i długotrwałe zapobieganie zgonom jelita grubego AD 5

Po pierwsze, niewielka liczba przeszkolonych endoskopistów wykonywała kolonoskopie zgodnie z protokołem badania, który wymagał zbadania jelita ślepego, odpowiedniego przygotowania, starannej kontroli okrężnicy i usunięcia wszystkich zidentyfikowanych polipów, cech, które są zgodne z raportami o wysokiej jakości działania .40-42 W związku z tym obserwacje NPS mogą nie dać się uogólnić na obecną praktykę społeczną, dla której zgłaszane wskaźniki zachorowalności na raka jelita grubego po polipektomii są wyższe niż obserwowane w NPS.47,48 Porównanie z umieralnością na raka jelita grubego w populacji ogólnej, oparte na danych SEER, było ograniczone przez naszą niezdolność do dostosowania się do różnic między kohortą NPS a populacją ogólną pod względem czynników ryzyka, zachowań, dostępu do opieki zdrowotnej lub jakości opieki zdrowotnej . Śmiertelność z wszystkich przyczyn była niższa w przypadku pacjentów włączonych do NPS niż w populacji ogólnej; różnicę tę można przypisać lepszemu dostępowi do opieki medycznej (w tym kolonoskopii) w badaniu NPS oraz faktowi, że badani pacjenci byli w dostatecznie dobrym stanie zdrowia (szczególnie w odniesieniu do chorób układu krążenia) 49, aby zostać skierowani do kolonoskopii w tym okresie od listopada 1980 r. do lutego 1990 r.
Nasze porównanie dwóch kohorty NPS (pacjentów z gruczolakami i bez gruczolaków) było ograniczone przez bardzo małą liczbę zgonów z powodu raka jelita grubego, co odzwierciedlają szerokie przedziały ufności, co wskazuje na duży spadek lub duży wzrost ryzyka względnego zgon z powodu raka jelita grubego u pacjentów z gruczolakami, w porównaniu z pacjentami z jedynie gruczolakami. Continue reading “Kolonoskopowa polipektomia i długotrwałe zapobieganie zgonom jelita grubego AD 5”