Zimna pokrzywka, niedobór odporności i autoimmunizacja związana z delecjami PLCG2 AD 6

Chociaż CVID był obecny tylko w trzech przedmiotach w naszym badaniu, istnieje znaczne fenotypowe pokrywanie się PLAID i CVID. Oprócz niedoboru przeciwciał i autoimmunizacji, wspólnymi cechami tych dwóch zaburzeń są: ziarniniakowatość, 12 zmniejszonych klasowo komó- rek B pamięci klasy, 17 upośledzonych przepływów wapniowych komórek B, 34 i mała liczba naturalnych komórek zabójczych.35 Podobnie jak PLAID, CVID jest związane z mutacjami, które wpływają na białka zaangażowane w aktywację komórek B.36-40 Biorąc pod uwagę nakładanie się szlaków i fenotypów między tymi dwoma chorobami, wydaje się prawdopodobne, że zrozumienie PLAID zapewni mechanistyczny wgląd w patogenezę CVID i objawów związanych z CVID . Delecje, które odkryliśmy w tych trzech rodzinach, występują w regionie PLCG2, który jest bogaty w powtarzalne elementy, które ułatwiają nieprawidłowe reakcje rekombinacji. Rzeczywiście, pięć z sześciu punktów przerwania delecji wystąpiło w obrębie powtarzalnych elementów, co sugeruje, że sporadyczne przypadki PLAID mogą być spowodowane przez podobne de novo lub nawet mutacje somatyczne w PLCG2.
Mutacje PLCG2 związane z PLAID i wynikające z nich fenotypy stanowią rzadki przykład choroby monogenowej zdefiniowanej przez fenotyp atopowy. Efekty zmutowanych postaci PLC?2 w tym złożonym zaburzeniu oświetlają istotne elementy sygnalizacji za pośrednictwem fosfolipazy, w tym jej rolę w funkcji leukocytów, obronę gospodarza i tolerancję własną. Ponadto, takie efekty oświetlają, w jaki sposób nowe warianty genetyczne mogą powodować nietypowe reakcje temperaturowe, zmieniając równowagę pomiędzy złożonymi szlakami biologicznymi.
[patrz też: tenofowir, jak leczyć półpasiec, uni dent ]

Powiązane tematy z artykułem: jak leczyć półpasiec tenofowir uni dent